遗传病携带者筛查

为您和家人健康的未来

全面覆盖

国内覆盖面最广的遗传病检测之一,涵盖超过300种单基因遗传病

精准检测

使用最先进的基因组检测技术,提高致病变异的检出率

人群专属

特别包含中国人群中高携带率的遗传性疾病

简便易用

仅需借助您和您伴侣的唾液,就可以检测单基因疾病的遗传风险

为什么健康人也需要接受遗传病携带者筛查?

为了您孩子的健康

根据世界卫生组织的统计,以及美国加州大学洛杉矶分校医学中心的 Wayne W. Grody (MD, PhD ) 教授 于2016年发表在国际权威医学期刊JAMA杂志上的文章 ” Where to Draw the Boundaries for Prenatal Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):717-719. doi:10.1001/jama.2016.10888 ” 中提到,每个健康人平均 携带6个潜在致病性基因突变,且遗传规律符合孟德尔法则。在美国,80%患有出生缺陷的儿童,他们的父母都是正常的。由于他们同时携带有隐性的致病性基因突变,很不幸的遗传给了他们的后代。

遗传病携带者筛查

如何筛查

在孕前、备孕期或怀孕期间检测基因,可以及时排除遗传风险,安心备孕。如有风险提示,也可以通过专业的遗传咨询选择多种临床解决方案,从而最大限度的避免婴儿出生缺陷的发生。

从源头上避免出生缺陷的发生

遗传健康

美国妇产医师协会( American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) 与美国医学遗传学与基因组学协会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 已经发布了多个关于遗传病携带者筛查的指南与立场声明 ,每年有超过20万健康的美国人为自己选择携带者筛查服务。而在中国由于未能在健康人群中普及遗传病携带者筛查服务,导致了中国出生缺陷发生率一直维持在较高水平,目前大约是美国的3倍。

单基因遗传病的现状

8,000+多种

单基因遗传病现有8000多种[1]

1/100 发病率

单基因遗传病综合发病率10/1000[2]

致死、致畸、致残

大多数单基因遗传病致死、致畸、致残

5%有效药物

目前仅有5%有效药物[3]

900,000 例

我国每年新增90万例出生缺陷儿[4]

22.3%

出生缺陷中单基因病占22.3% [5]

数据来源: [1] http://www.omim.org/statistics/entry [2] http://www.who.int/ [3] Orphan Drug Report 2014 [4] China Birth Defects Prevention Report 2012 [5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006

检测内容

璞因的人类遗传学家与医学专家在大量参考了美国妇产医师协会 ( ACOG) 与美国医学遗传学与基因组学协会 (ACMG) 历年发布的关于遗传病携带者筛查的标准、指南与立场声明后,结合中国人群的独特情况(排除了在某些特殊族群,例如犹太族群中高发的单基因遗传病)设计出了可以检测300多种中国人群高发的严重单基因遗传病携带者筛查方案。 这些单基因遗传病会导致严重残疾,甚至是婴儿的死亡。尽早地为您和家人选择携带者筛查服务可以帮助您和您的家庭更好地迎接健康的新生命。

囊性纤维化

脆性X综合征

血红蛋白病

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

一旦发现携带某种隐性遗传病怎么办?

如果发现您是携带者,请您不必过多忧虑。璞因为您提供专业的遗传咨询服务以及相应的临床建议方案。我们拥有经验丰富的遗传咨询师与临床专家顾问团队,提供专业意见与建议。请您相信,现代医学科技的发展,解决的办法之多可能远远超出您的想象。咨询服务已经包含在检测套餐内,您无需额外支付任何费用。

常染色体隐性遗传:致病基因突变位于常染色体上。其遗传方式是隐性的,只有当一对染色体中同时具有相同致病基因时才会导致发病。因此,此类疾病的患者的父母通常表现为健康个体。绝大多数情况下他们并不清楚自己是此类疾病的携带者。如果父母双方都是具有相同遗传疾病致病基因的携带者,其后代中有1/4的机会(25%)将会遗传到该疾病。

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X-连锁隐性遗传:致病基因突变位于X染色体上。通常只有男性会受到这些基因突变的影响,因为男性只有一条X染色体。携带基因突变的女性通常不会受到疾病的影响,因为女性具有两条X染色体,因此这些女性被认为是携带者。如果一个女性是X连锁隐性遗传病的携带者,她后代中的男性有1/2的机会(50%)会成为患者,而她后代中的女性则有1/2的机会(50%)成为这个疾病的携带者进而影响其后代。如果是一个男性X连锁隐性遗传病的患者,那么他的后代中所有女性都将成为携带者,所有男性后代都将是健康,既不是患者也不是携带者。

非常罕见的情况下,女性也可以遗传X连锁隐性遗传病。如果父母双方都是患者,他们所有的后代无论男女都将遗传到该疾病。如果父亲是患者,而母亲恰巧是同一X连锁的携带者,则他们的后代有1/2的机会(50%)无论男女都会成为患者,另外1/2的机会(50%)的后代则是健康的,无论男女。

每一对备孕夫妇都应接受携带者筛查检测

本检测适用于所有有生育需求的夫妇,以下人群应尽可能接受携带者筛查:
  • 血缘关系相近的夫妇
  • 欲借助辅助生殖技术孕育后代的夫妇
  • 所有健康的,但有家族遗传史的夫妇
  • 有不良生育史的夫妇

如果父母双方都携带相同隐性遗传疾病的致病基因,每次怀孕都会有1/4的可能(25%)导致后代遗传到该疾病。

服务流程

我们为您提供检测全程服务

信息注册

通过璞因生物的微信服务号(PureGenetics)注册您收到的检测套件。将套件上的条形码绑定到您自己的微信账户中,并正确录入您的信息,以便您可以及时收到报告

样本采集

采集一份您的唾液样本,将采集后的套件快递给璞因生物

获得结果

结果准备就绪后,您将会通过微信服务号接受到公告。您可以在璞因生物的微信服务号中阅读和下载结果报告

遗传咨询

检测服务中已经包括了一次遗传咨询服务。您可以通过微信服务号或电子邮件的方式与璞因生物的遗传咨询师预约咨询时间

使用璞因基因检测

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