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2018年08月01日 星期三

6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺乏症

什么是6-丙酮酰-四氢生物蝶呤…
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2018年08月01日 星期三

MT-RNR1相关药物性⽿聋（⾮综合征型⽿聋）

什么是MT-RNR1相关药物性…
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2018年08月01日 星期三

杜氏和贝克肌营养不良

什么是杜氏和贝克肌营养不良？ …
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2018年08月01日 星期三

先天性肾上腺皮质增生

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上…
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2018年04月27日 星期五

莱顿因子V易栓症

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血…
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2018年04月27日 星期五

酪氨酸羟化酶缺乏症

是什么 酪氨酸羟化酶缺乏症（T…
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2018年04月15日 星期日

MTHFR引起的高胱氨酸尿症

在高胱氨酸尿症患者中，至少有4…
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2018年04月15日 星期日

白质消融性白质脑病

是什么 白质消融性白质脑病（L…
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2018年04月15日 星期日

HFE相关性遗传性血色素沉着症

遗传性血色病是一种导致人体从饮…
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