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杜氏和贝克肌营养不良

By 2018年08月01日 星期三 No Comments

什么是杜氏和贝克肌营养不良?

肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良,主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方式遗传,这些形式的肌营养不良几乎都发生于男性,女性出现症状的可能性要小得多。然而,高达20%的女性也可能出现轻微症状。肌营养不良症的常见表现如下所述。

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(DMD)的症状在于进行性肌肉无力和体征。症状通常始于儿童早期出现并迅速恶化,首先受影响的肌肉是臀部,骨盆区域,大腿和肩部。这些区域的肌肉无力导致一般运动(坐起,站立,行走)延迟和异常步态(步行方式)。尽管智力残疾程度各不相同,但一小部分男性在生命早期也会出现学习困难。因为DMD是进行性的,所以大多数人在13岁时需要轮椅。到青少年时期,心肌会衰弱(扩张型心肌病),呼吸肌也会衰弱,导致早逝。

贝克肌营养不良症

贝克肌营养不良症(BMD)的症状同样是肌肉无力和扩张型心肌病。然而,症状在呈现方面变化更大,症状较轻,并且往往比DMD更晚发展。此外,与DMD相比,BMD通常可以看到更长的预期寿命。

DMD相关的扩张型心肌病

DMD相关的扩张型心肌病(DMD相关的DCM)可以在没有任何肌肉疾病的情况下发生,并且男性和女性都有发展这种病症的风险。然而,男性的发病率通常早于女性,并且DCM的进展在男性中往往比女性更快。

杜氏和贝克肌营养不良症有多常见?

杜氏和贝克肌营养不良症在所有种族群体中都可见,并且最多影响3500个男性中的1个。然而,受DMD / BMD影响的个体中大约1/3不会遗传来自携带者母亲的突变(从头突变)。值得注意的是,由于条件是X连锁的,估计通常不包括女性,尽管它们受到的影响要低得多。在中国大陆,估计有500个人中就有1个人是导致21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生症的基因突变携带者。

如何治疗杜氏 / 贝克肌营养不良症?

杜氏肌营养不良症和相关疾病无法治愈。物理治疗,药物治疗以及定期心脏和呼吸筛查的组合是目前治疗该疾病的标准做法。

作为该疾病携带者的女性患扩张性心肌病的风险增加,并且心脏病专家也应定期观察。

杜氏和贝克肌营养不良症的预后?

杜氏肌营养不良症的预后是可变的,但大多数男性在13岁时将轮椅依赖,并且由于心脏或呼吸衰竭而在30岁之前死亡。患有贝克肌营养不良症的男性的预期寿命会延长到4050岁。女性的预后通常更好,但在DCM存在的情况下,寿命仍可能缩短。