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莱顿因子V易栓症

By 2018年04月27日 星期五 No Comments

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称,增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成(DVT)的血栓类型的风险高于平均水平。DVT最常发生在腿部,尽管它们也可以发生在身体的其他部位,包括大脑、眼睛、肝脏和肾脏。莱顿因子V也会增加凝血块从原来的位置脱离并通过血流的风险。这些血块可以出现在肺部,被称为肺栓塞。虽然莱顿因子V易栓症增加了血栓的风险,但仅有约10%的具有V因子突变因子的个体发生异常血块。F5基因突变引起莱顿因子V血栓形成倾向。F5基因编码凝血因子V。凝血系统由几种蛋白质控制,包括称为活化蛋白C(APC)的蛋白质。APC通常会使凝血因子V失活,从而减缓凝血过程并防止凝块过度增长。然而,在莱顿因子V易栓症患者中,凝血因子V不能被APC正常灭活。结果,凝血过程比通常更长时间地保持活跃,增加了发生异常血块的机会。

发生异常血凝块的风险取决于个体每个细胞发生莱顿因子V突变的拷贝数。继承双亲产生两个拷贝突变的个体发生血栓倾向的风险大于只有一个拷贝的个体。考虑到普通人群每年大约有1/1000人会发生异常血凝块,因此一个莱顿因子V突变将这种风险增加到3~8/1000,并且具有两个拷贝突变个体风险高达80/1000。