Diseases

范可尼贫血互补群C型

By 2018年03月20日 星期二 No Comments

是什么

FA-C是范可尼贫血(Fanconi anemia,FA,也称为范可尼全血细胞减少症)的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-C由FANCC基因的致病变异引起,该基因编码蛋白质范可尼贫血C群(FACC)。FACC蛋白参与激活DNA修复的细胞通路。如果FACC蛋白的功能失常,DNA损伤就无法得到有效修复,细胞或因为无法复制自身DNA而死亡,或随着DNA损伤的积累,开始不受控制地分裂,从而引发癌症。FA 能够影响机体的多个系统。
FA的部分症状可见于出生前。FA的症状包括拇指和桡骨(即下臂双骨之一)等缺失或畸形等骨骼异常、小头畸形、身材矮小、异于周围皮肤的色素沉着等皮肤异常、眼部异常(如眼距异常、白内障和斜视)、肾脏异常(如肾脏缺失或畸形)以及生殖器异常(生殖系统发育异畸形导致的生育力下降)。另外,FA患者可出现骨髓衰竭,导致多种血细胞水平降低,致使患者发生感染、出血问题以及疲乏的风险升高。FA还与急性髓性白血病(AML)和实体瘤等癌症的风险升高有关。

如何遗传

FA-C是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人:一般情况下,患者为纯合子,即在FANCC基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体,即在FANCC基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响:能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女,使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时,其子女成为患者的可能性为25%,携带者为50%,无致病变异者为25%。夫妻双方中,一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时,其子女成为患者的可能性为50%,携带者为50%。
其它:除FA-B外,FA的其他亚型全部是常染色体隐性遗传病;FA-B是一种X伴性遗传病。