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MT-RNR1相关药物性⽿聋(⾮综合征型⽿聋)

By 2018年08月01日 星期三 No Comments

什么是MT-RNR1相关药物性⽿聋(⾮综合征型⽿聋)?

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反,症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。

非综合征性听力损失的特征因人而异。听力损失会影响一只耳朵(单侧)或双耳(双侧)。听力损失的范围从轻度(难以理解软言语)到深刻(无法听到甚至非常响亮)耳聋一词通常用于描述严重到严重的听力损失。听力损失可以是稳定的,或者可能是随着年龄的增长,渐进性变得更加严重。特殊类型的非综合征性听力损失表现出独特的听力损失模式。例如,在高、中或低音时,损失可能更明显。

非综合征性听力损失的形式被描述为感觉神经性,这意味着它们与由内耳结构损伤引起的永久性损失有关。内耳处理声音并以电神经冲动的形式将信息发送到大脑。不常见的是,非综合征性听力损失被描述为导电性,这意味着它是由中耳的变化引起的。中耳包含三块小骨头,有助于将声音从耳膜传递到内耳。一些形式的非综合征性听力损失,一种称为DFNX2的类型,引起内耳和中耳的变化。这种组合称为混合性听力损失。

根据类型,从婴儿期到老年期,任何时候都可以看到非综合征性听力损失。在孩子学会说话之前存在的听力损失被分类为术前或先天性。言语发展后发生的听力损失被归类为后天失聪。

由线粒体DNA变化引起的病症的线粒体形式占美国所有非综合征性听力损失的不到1%。 这些病例以线粒体模式遗传,也称为母系遗传。 这种遗传模式适用于线粒体DNA中包含的基因。 由于卵细胞而非精子细胞为发育中的胚胎提供线粒体,因此儿童只能遗传由母亲的线粒体DNA突变引起的疾病。 这些疾病可以出现在每一代家庭中,并且可以影响男性和女性,但是父亲不会将与线粒体DNA变化相关的特征传递给他们的孩子。

在某些情况下,听力损失发生在没有家庭病史的人群中。 这些病例被描述为散发性的,并且听力损失的原因通常是未知的。 当听力损失是由环境因素造成的时候,它不是遗传的。

MT-RNR1相关药物性⽿聋(⾮综合征型⽿聋)有多常见?

在美国,每1,000名儿童中有23名出生时,其中一只或两只耳朵都有可检测到的听力损失。 听力损失的患病率随年龄增长而增加; 该病症影响美国12岁及以上的8人中的1人,或约3千万人。 到85岁时,超过一半的人都会出现听力损失。