常见问题解答

携带者筛查是什么?

携带者筛查是利用最新的基因技术进行的一种基因检测,携带者筛查可以确定检测者是否携带可能导致其后代患有遗传性疾病风险的基因变异。

为什么需要携带者筛查?

携带者筛查的宗旨在于确定健康人群的遗传变化,这些遗传变化可能在遗传给子女时导致遗传性疾病。

携带者筛查在家庭生育中起重要的作用,最理想的筛查时间是在夫妻准备怀孕之前。如果您的筛查结果呈阳性,这将为您提供更多科学有效的生育选择。

如果您或您的伴侣已经怀孕,携带者筛查依然非常重要。可以帮助您更好的了解您的生育风险并为您的家人创造更健康的未来。

如果您和您的伴侣都是同一致病性基因变异的携带者,您的孩子可能会有1/4的机会(25%)遗传这种疾病。在这种情况下,专业医生或遗传咨询师可以帮助您了解可行的科学生育方案。这将帮助您为整个家庭做出最佳的决定。

一次筛查能够同时检测超过100种较高人群携带率且具有严重致病性的单基因遗传病。通过筛查结果,能够是您了解到您和您的伴侣是否携带有严重致病性的隐性遗传病,从而为您做出最佳的生育规划提供非常必要的遗传信息。最大限度的为您避免后代发生此类疾病的风险。

成为携带者意味着什么?

携带者是指其基因拷贝中携带有一个或多个致病性变异的人。

对于常染色体隐性遗传病,一个人在其一对染色体上致病基因的同一位置必须同时存在相同的致病性突变才会发病。常染色体隐性遗传病的携带者通常是健康的,但其后代子女患遗传病的风险会增加。

对于X-连锁隐性遗传病对男性和女性的影响是不同的。有一个携带有X-连锁隐性致病基因的女性通常是健康的携带者,但其后代子女患该遗传病的风险会增加。而遗传一个X-连锁隐性致病基因的男性通常受到这种遗传病的影响。

如果我是携带者,我的孩子将承担什么风险?

如果您和您的伴侣都是相同常染色体隐性遗传的携带者,每次怀孕您的后代都将面临被这种疾病影响的风险:

1/4的机会(25%)您会生育出患有这种遗传病的后代;

1/4的机会(25%)您会生育一个完全健康的后代,不受这种疾病的影响,同时也不是携带者;

1/2的机会(50%)您会生育的后代将是这种遗传病的携带者,这种遗传将继续影响您的家族后代。

如果一名女性被确定为X-链锁隐性遗传病的携带者,每次怀孕她的后代都将面对1/2的机会(50%)将这种疾病遗传给后代子女。如果其生育的男性后代,他将受到这种疾病的影响,是一个发病的患者。如果其生育的女性后代遗传了这种疾病,她将是一个携带者。

如果我是携带者,我的生育选择有哪些?

遗传疾病的发生是有规律的,当一对处于遗传风险中的夫妇被确认后,您迅速联系专业医生或璞因的遗传咨询师。这样您可以及时获得相关的医学信息与建议,帮助您和您的家庭做出最佳的生育决定。您的一些生育选择可能包括:

绒毛膜绒毛穿刺术(CVS)

羊膜穿刺术

体外受精(IVF)与胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

精子或卵子捐赠

单身的健康人且无家族遗传病史,有必要做携带者筛查吗?

隐性单基因遗传病携带者,只遗传了其父母一方的致病基因,因此不会发病也没有任何症状。未来一旦生育,有可能将致病基因遗传给下一代。如果夫妇中的另一方恰好携带同一致病基因,则有极大可能在不知情的情况下生育出患有此类疾病的后代,为您和家庭带来巨大的心理与经济负担。

因此,及早的进行携带者筛查,了解自身遗传病的携带情况。将帮助您在未来的家庭生活中,避免此类事件发生所带来的精神与经济负担。

已经结婚的夫妻,且双方都是健康人,无家族遗传病史,有必要做携带者筛查吗?

隐性单基因遗传病携带者,只遗传了父亲或母亲一方的变异基因,因此不会发病,也没有症状。未来一旦生育,会将致病基因遗传给下一代。

如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则所生育的后代会25%的可能性是患儿,50%的可能性是携带者;如果夫妻中妻子是X-链锁隐性遗传病的携带者,则所生育的男性后代将会受到疾病的影响,而女性后代则可能是携带者。

因此,为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病生育风险,我们建议夫妇双方在孕前接受遗传病携带者。最大限度的帮助您避免出生缺陷的发生,从而避免给您的家庭生活带来精神与经济的负担。

携带者筛查会告诉我什么?

单基因遗传病携带者筛查基因检测可以及时发现受检者致病突变携带情况,提示生育患儿的风险,帮助您做出最佳生育规划。通常会有两种结果:

阳性报告:夫妇至少一方是遗传病的携带者,专业医生将会根据检测结果评估其后代可能患该种遗传病的风险,以及后续如何进行产前诊断或辅助生育治疗等。

阴性报告:携带者筛查将包括已知致病突变和疑似致病突变,不包括临床意义未明突变、疑似良性突变和良性突变,本检测结果是基于目前对这些疾病致病基因的认识,不能排除在检测位点范围以外存在其他致病突变的可能。阴性结果不代表您的后代不会患任何疾病(遗传或非遗传性疾病)的可能,因为任何由于检测范围之外原因导致的遗传或非遗传性疾病,不属于本次检测的评估范围。

遗传病会给孩子和家庭带来哪些危害?

此类遗传病往往伴随患者的终身,严重的遗传病导致后代的夭折。而且所有遗传病都无法根本治愈,给患者和家庭带来沉重的精神和经济负担。

携带者筛查与传统的婚前检测和孕期检查有什么不一样?

传统的婚前检查检的内容是对男女双方进行常规身体检查和生殖器检查;孕期检查的内容是血常规、尿常规、宫高、腹围、胎心、血压、体重、B超、唐氏综合征筛查。而在中国目前的婚前检测和孕期检查中,隐性遗传病的筛查并没有包含在内。

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X连锁视网膜劈裂症

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